发病时间：不清楚
脊肌萎缩症隐性携带者会患病吗
补充说明：脊肌萎缩症隐性携带者会患病吗
2019-08-05 20:55
我要咨询
精选回答(2)
崔尚斌 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：脊柱侧弯畸形，颈椎病 腰椎间盘突出症，脊柱肿瘤，脊柱创伤
提问
脊肌萎缩症隐性携带者可能会患病。
脊肌萎缩症是一种慢性进行性脊髓变性疾病，主要表现为下肢远端无力、萎缩、卧床等症状。脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，如果携带致病基因，就可能会遗传给下一代，导致下一代出现脊肌萎缩症的症状。脊肌萎缩症隐性携带者一般不会出现明显症状，但也有部分患者会出现下肢远端无力、萎缩、卧床等症状。脊肌萎缩症患者可遵医嘱使用利司扑兰口服溶液、维生素E软胶囊等药物进行治疗，还可通过脊髓延长术、颈椎前凸减压术等手术方式进行治疗。
脊肌萎缩症患者应注意休息，避免劳累，可适当运动，但要避免剧烈运动。家属应多陪伴、鼓励患者，有利于缓解病情。
2023-07-22 06:47
举报
李艳美 主治医师 东营市人民医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病，多发病，比如说普通产科，病理产科，子宫肌瘤，子宫腺肌症，巧克力囊肿等的诊治。
提问
脊椎肌营养不良是最常见的致命神经肌肉疾病之一。它是由脊髓前角的运动神经元退化引起的，导致病患近端肌肉的对称、进行性萎缩和虚弱。根据发病年龄、疾病进展速度、肌无力程度、实验室检查、生存期等临床数据，肌电图失神经支配潜力具有定性诊断意义。携带者不会患病的。
2019-08-05 21:06
举报相关问题
向医生提问
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
健康问答
