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脊肌萎缩症孕期检查？
补充说明：脊肌萎缩症孕期检查？
2021-08-04 17:04
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韩聪慧 主任医师 哈尔滨市红十字中心医院 三甲
擅长：性病，阴道炎，不孕不育，流产，优生优育咨询，孕期各种并发症合并症的诊治，孕期健康指导
提问
脊肌萎缩症一般指脊髓性肌萎缩症。脊髓性肌萎缩症孕期检查主要包括B超检查、羊水穿刺、四维彩超检查等。
1、B超检查
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，可能会出现肌无力、萎缩等症状。孕期通过B超检查，可以观察胎儿生长发育情况，还可以判断胎儿是否存在畸形现象。
2、羊水穿刺
孕期做羊水穿刺可以检测胎儿的染色体，可以判断胎儿是否存在脊髓性肌萎缩症。
3、四维彩超检查
孕期做四维彩超检查，可以观察胎儿是否存在畸形现象。
除此之外，还可以做基因检测、血液检查等。如果确诊患有脊髓性肌萎缩症，可以遵医嘱注射维生素B1注射液、维生素B12注射液等药物治疗。如果出现呼吸困难症状，可以通过面罩吸氧、鼻导管吸氧等方式治疗。
2023-01-13 19:08
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
