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什么叫唐氏综合征
补充说明：什么叫唐氏综合征
a******W 2021-08-28 22:19
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种由21号染色体异常引起的遗传疾病，通常伴有智力障碍和多种身体发育缺陷。该病主要是由于21号染色体的额外部分导致的，可通过无创产前DNA检测或羊水穿刺确诊。
唐氏综合征是由于21号染色体多了一条所致，这会导致特定基因数量增加，进而影响细胞分化与功能。典型特征包括面部畸形、智力低下、生长迟缓以及心脏缺陷等。此外还可能出现独特的面容，如眼距宽、鼻子扁平、张口较大等。
诊断通常需要进行染色体分析，可以通过无创产前DNA检测或羊水穿刺来确认是否存在额外的21号染色体。目前没有治愈唐氏综合征的方法，但早期干预可以改善生活质量并减少并发症的风险。早期教育和行为训练可以帮助患者发展社交技能和自理能力。
面对唐氏综合征，社会应给予患者家庭更多的支持与关爱，同时提倡优生优育，避免近亲结婚，降低患病风险。
2024-01-31 02:13
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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