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小儿遗传性果糖不耐受是什么
补充说明:小儿遗传性果糖不耐受是什么
a******W 2021-08-23 17:58
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小儿遗传性果糖不耐受是一种由基因突变导致的肝脏代谢紊乱疾病,表现为摄入含有果糖的食物后出现腹痛、呕吐和电解质紊乱等症状。该病通过实验室检查和基因检测确诊,治疗需避免含果糖食物并使用特殊配方奶粉。
小儿遗传性果糖不耐受是由于肝脏内缺乏特定的酶类,如醛缩酶B等,导致无法正常分解果糖,引起代谢异常。典型症状包括腹痛、呕吐、腹泻以及可能出现黄疸、肝肿大等现象。
诊断通常需要进行血生化分析、尿液分析、果糖负荷试验和基因检测以确认是否存在相关酶的缺失或功能障碍。治疗措施主要包括限制日常饮食中的果糖摄入量,同时可能需要补充维生素和电解质平衡调整药物。
患儿家属应密切监测孩子的病情变化,定期带孩子复查,确保营养均衡且不过度限制某些营养素,如碳水化合物。
2024-02-03 17:21
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