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先天性肾上腺皮质增生症可以放弃治疗吗
补充说明:先天性肾上腺皮质增生症可以放弃治疗吗
a******W 2021-07-30 17:29
先天性肾上腺皮质增生症 雄激素过多 发育 原发性闭经 男性化
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精选回答(1)
先天性肾上腺皮质增生症患者不宜轻易放弃治疗。
先天性肾上腺皮质增生症患者体内存在多种类固醇合成酶的遗传缺陷,导致雄激素过多,进而影响生殖系统发育。长期未治疗可能导致生殖系统进一步受损,甚至出现原发性闭经、男性化等现象。
先天性肾上腺皮质增生症患者需要定期监测电解质水平,避免高钠血症的发生。因为该病会导致肾素-醛固酮系统的反馈抑制减弱,血压升高时仍会持续分泌醛固酮,促进钠离子重吸收,从而引起水肿和高血压。
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传疾病,需要在专业医生指导下接受规范治疗,并关注患者的生长发育状况以及电解质平衡。
2024-03-17 21:18
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群:儿童多见
典型症状: 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查: 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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