发病时间：不清楚
苯丙酮尿症多少值确诊
补充说明：苯丙酮尿症多少值确诊
a******W 2021-07-30 17:29
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的确诊需检测血液中苯丙氨酸浓度，新生儿期不超过120μmol/L，儿童期不超过360μmol/L。若浓度高于正常范围，提示苯丙酮尿症，需及时就医进一步确诊和治疗。
血液中苯丙氨酸浓度的测定用于诊断苯丙酮尿症，正常范围依据年龄而异，新生儿期不超过120μmol/L，儿童期不超过360μmol/L。苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病，由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能被正常代谢，从而在体内积累。血液中苯丙氨酸浓度升高超过正常范围时，即为异常结果，可能表明患有苯丙酮尿症。早期诊断和治疗对预防苯丙酮尿症患者智力低下至关重要。低苯丙氨酸饮食是主要的治疗方法，通过限制高蛋白食物摄入来控制血浆苯丙氨酸水平。同时，定期监测血液中苯丙氨酸浓度以确保其在正常范围内。
苯丙酮尿症患者需定期监测血液中苯丙氨酸浓度，以确保其在正常范围内。同时，患者应避免食用高蛋白食物，如肉类、奶制品等，以减少苯丙氨酸的摄入。
2024-03-21 23:25
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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