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婴儿脊髓性肌萎缩做什么检查
补充说明：婴儿脊髓性肌萎缩做什么检查
a******W 2021-07-30 17:29
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
婴儿脊髓性肌萎缩需要进行血清肌酸激酶测定、肌肉活检、神经传导速度测试、基因检测和头颅MRI等检查。鉴于这是一种神经系统疾病，建议及时就医并由专业医生指导进行相关检查。
1.血清肌酸激酶测定
通过测量血液中肌酸激酶水平来评估是否存在肌肉损伤或炎症。抽血化验，在医院门诊部抽取静脉血样即可完成检测。
2.肌肉活检
如果怀疑存在神经系统疾病导致的肌肉功能障碍，医生可能会建议进行肌肉活检以获取组织样本进行分析。活检通常在局部麻醉下进行，医生会取一小块肌肉组织送至实验室进行病理学研究。
3.神经传导速度测试
此项目主要是为了评估周围神经的功能状态，判断是否患有运动神经元病、糖尿病周围神经病变等疾病。受试者需要平躺在检查床上，然后按照指示进行特定动作，同时接受电刺激并记录电信号传导时间。
4.基因检测
基因检测是针对特定基因突变的诊断方法，对于家族史中有相关遗传疾病的个体至关重要。采集口腔黏膜细胞后送往专业机构进行DNA分析，结果通常需数日至一周时间才能得出。
5.头颅MRI
MRI可提供关于大脑和脊髓结构的详细信息，有助于发现可能与脊髓性肌萎缩相关的异常情况。在专用环境中躺于设备平台上，根据系统指令移动身体位置配合完成扫描过程。
以上各项检查前应避免剧烈运动及摄入含咖啡因食物至少8小时。此外，家长还需注意观察患儿是否有呼吸困难、喂养困难等症状，并及时向医师反馈。
2024-03-19 17:14
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医生为了诊断或鉴别诊断神经肌肉疾病，取出身体某些部位的肌肉(黄豆粒大小)进行显微镜或电镜下检查。取出肌肉的部位，由肌病的性质(远端或近端受累？)和病情发展程度所决定。肌活检是创伤性检查，但目前又不能由其他检查所代替，包括基因检查在内的所有辅助检查也不能取代肌肉活检。
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