发病时间：不清楚
假性软骨发育不全症状
补充说明：假性软骨发育不全症状
2021-07-15 15:25
我要咨询
精选回答(1)
王晓东 主治医师 天津医科大学总医院 三甲
擅长：各种骨科疾病：颈椎病 腰椎疾病 膝骨关节炎 类风湿关节炎 脊柱侧弯 肩周炎 骨折术后及康复
提问
假性软骨发育不全主要影响长骨的生长发育。表现为身材矮小、四肢短小、手指短粗或颅骨明显增大等病状，使髋、膝关节受损，发生骨关节炎。儿童与正常儿童在智力和体力方面没有显著差异。软骨发育不全是一种先天性疾病，多由遗传因素或基因突变引起，又称胎儿骨营养不良，是侏儒症的常见病因。
2021-12-15 14:00
举报相关问题
向医生提问
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
健康问答
