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唐氏综合征是指什么
补充说明：唐氏综合征是指什么
a******W 2021-07-16 15:25
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征是一种由21号染色体异常引起的遗传疾病，主要特征包括智力障碍、面部特征异常和生长发育迟缓。
该疾病是因为细胞减数分裂时21号染色体未分离导致多出一条21号染色体，使患者体内存在额外的一条21号染色体。## 疾病症状典型症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、心脏缺陷等。## 检查
常用的诊断手段包括羊水穿刺、绒毛取样术以及非侵入性产前基因检测。## 治疗目前没有特定的治疗方法可以治愈唐氏综合征，但早期干预如物理疗法、语言疗法和行为疗法可改善患儿的生活质量。## 末段关怀
建议定期进行新生儿筛查和儿科专科评估，以监测并管理可能伴随的健康问题。
2024-01-29 14:18
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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