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多指并指软骨发育不全是什么遗传病
补充说明：多指并指软骨发育不全是什么遗传病
2021-07-15 15:22
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孔宇 主任医师 海城市正骨医院 三甲
擅长：擅长运用传统针灸，中医正骨与现代中医治疗技术相结合，优化治疗颈椎病，腰椎间盘突出症，肩周炎，腱鞘炎，膝关节骨性关节炎等软伤病。
提问
多指并指软骨发育不全一般是染色体显性遗传性的疾病。同时该病的死亡率很高，有些患儿会在胎儿期死亡。此类患儿通常表现为四肢和身体比例失调，尤其是四肢短小和头部较大，大多数侏儒症患者是由这种疾病引起。在治疗方面主要通过手术矫正进行治疗，但即使在手术矫正后，大多数儿童的康复情况也比较差。
2021-09-16 13:49
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
小儿氨酚黄那敏颗粒
适用于缓解儿童普通感冒及流行性感冒引起的发热、头痛、四肢酸痛、打喷嚏、流鼻涕、鼻塞、咽痛等症状。
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用于小儿食欲不振、偏食、厌食及缺锌引起的侏儒症等。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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