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唐氏综合征先天愚型症状
补充说明：唐氏综合征先天愚型症状
a******W 2021-07-16 15:22
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征，也称先天愚型，主要特征包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、心脏畸形、消化道畸形等。由于唐氏综合征的复杂性，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.智力落后
由于染色体异常导致基因表达失调，影响神经细胞分化和功能发挥，进而出现智力低下的现象。主要表现在认知能力、学习能力和适应社会生活等方面低于同龄人的平均水平。
2.特殊面容
由于染色体异常引起的基因表达异常，导致面部特征出现一定的变异，表现为眼距宽、鼻梁扁平等。这些特征通常出现在头部中央区域，包括眼睛、鼻子和嘴巴之间的区域。
3.生长发育迟缓
由于染色体异常导致身体各系统的发育受到抑制，从而引发生长发育迟缓的症状。这种情况可能会影响到身高、体重等方面的正常增长，特别是在儿童时期更为明显。
4.心脏畸形
由于染色体异常导致基因表达异常，影响到心脏组织的正常发育，可能导致心脏结构的缺陷。心脏畸形可能发生在心室、瓣膜或其他心脏结构，导致血液循环障碍。
5.消化道畸形
由于染色体异常导致胚胎期消化系统发育异常，形成各种类型的消化道畸形。这类畸形可涉及口腔、食管、胃肠道等多个部位，临床表现各异，如呕吐、腹泻或便秘等。
针对唐氏综合征先天愚型，可以进行染色体分析、血生化检查以及超声心动图等检查项目。治疗措施主要包括早期教育和康复训练，必要时需手术矫正心脏畸形。患者应保持良好的营养状态，避免感染，并定期接受专业医疗评估和指导。
2024-03-12 08:32
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多见于先天性心脏畸形，先天性心脏畸形属于先天性心脏病，是胎儿常见畸形之一，发病率约为0.4-0.8%。绝大多数染色体异常的胎儿，和许多有严重畸形的胎儿多合并有心脏畸形。目前，先天性心脏病占新生儿和儿童死亡原因的首位。
症状起因：1)遗传因素：很多染色体异常和遗传综合征均合并心脏畸形，而我们在产前发现有心脏畸形的胎儿中有25-30%属于染色体异常; 2)外界因素：妊娠期接触某些物质或药物，如酒精、锂、维生素A、抗惊厥药、反应停、类固醇、苯丙胺、麻醉药及口服避孕药或大剂量接受辐射等，胎儿心脏畸形的机会约1:50; 3)生物因素：宫内感染风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒可能造成胎儿心脏畸形; 4)免疫因素：孕妇为糖尿病患者其胎儿心脏畸形机会是原有基础的5倍。
可能疾病： 先天性心脏病 先天性风疹 慢性肺源性心脏病 男性特纳综合征 肾上腺皮质功能减退性心脏病
常见检查：
就诊科室：心血管内科、心胸
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