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马凡氏综合征一定会发病吗
补充说明：马凡氏综合征一定会发病吗
a******W 2021-07-15 22:15
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
马凡氏综合征患者通常会出现眼部异常、视力减退等症状。
马凡氏综合征是常染色体显性遗传疾病，与FBN1基因突变有关。这些基因突变会导致结缔组织中的蛋白质结构改变，进而影响眼晶状体的位置和形状，引起眼球扩大和前房加深等眼部异常，从而引发视力减退的症状。
马凡氏综合征的临床表现差异较大，从无症状到严重心脏瓣膜病变不等。由于个体差异的存在，部分患者可能终身不会出现明显的症状或轻微症状，但仍有潜在的风险。
针对马凡氏综合征，建议定期进行眼科检查以监测病情变化，同时关注心血管健康，早期发现和治疗有助于减少并发症的发生。
2024-03-24 07:37
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
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