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先天性肾上腺皮质增生症的治疗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症的治疗
a******W 2021-07-15 22:14
先天性肾上腺皮质增生症 靶向治疗 腹腔镜 肾上腺 氢化可的松
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肾上腺皮质增生症的治疗可能包括糖皮质激素替代、盐皮质激素替代、基因治疗、靶向治疗以及腹腔镜肾上腺切除术等方法。如果症状没有改善或者出现新的症状，应立即就医。
1.糖皮质激素替代
通过口服或注射给药的方式给予患者适量的糖皮质激素药物，如氢化可的松、等，以弥补肾上腺皮质功能不足。此措施能有效抑制ACTH分泌，减轻醛固酮合成过多导致的高血压和其他相关临床表现。
2.盐皮质激素替代
补充体内缺乏的盐皮质激素，通常采用口服方式给予，例如磷酸钠注射液、醋酸可的松片等。该措施能够纠正低血钠、低血压等症状，改善水肿及电解质紊乱等问题。
3.基因治疗
利用病毒载体将正常基因导入患者细胞内，使其稳定表达并发挥生物学效应的一种治疗方法。针对CAH中的特定基因缺陷进行修复或补偿，恢复正常酶促反应路径；长期效果取决于所涉及基因的稳定性及其功能恢复程度。
4.靶向治疗
通过选择性作用于特定分子靶点来阻断异常信号传导通路的方法进行治疗，如使用甲泼尼龙片、磷酸钠注射液等药物。该方法旨在干扰因基因突变引起的代谢紊乱，但需考虑潜在副作用及耐药性发展风险。
5.腹腔镜肾上腺切除术
经腹腔镜下微创手术切除受影响的肾上腺组织，通常为双侧性。该手术旨在消除产生过量雄激素的原因，即肾上腺皮脂瘤或增生区域，从而减少不受欢迎的体毛增长、声音变化及其他男性化特征。
先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病，需要终身管理。除上述常规治疗外，建议定期监测电解质水平以及皮质类固醇和雄激素指标，以调整治疗方案。此外，适当的营养支持和心理支持对患者也至关重要。
2024-02-21 06:25
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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