发病时间：不清楚
先天性肾上腺皮质增生症的遗传特点是什么
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症的遗传特点是什么
a******W 2021-07-15 22:14
先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病 醛固酮 皮质醇 肾上腺皮质激素
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，其遗传特点为父母双方都携带致病基因，但不一定表现出症状，子代有25%的概率继承两个异常基因而发病。
先天性肾上腺皮质增生症是由于编码合成醛固酮、皮质醇等激素的关键酶促物质的基因突变导致的。这些酶促物质的缺乏使得肾上腺皮质激素合成受阻，进而影响体内电解质平衡和血压调节。患者可能出现高血压、低血钠、高钾血症等症状，严重时可引起水肿、心律失常甚至昏迷。
确诊通常需进行血液电解质分析、ACTH刺激试验以及基因检测。电解质分析可评估钠、钾水平；ACTH刺激试验旨在观察患者的肾上腺对ACTH的反应；基因检测可识别致病基因突变。治疗可能包括糖皮质激素替代疗法如氢化可的松，以支持肾上腺功能不足，以及盐补充以纠正电解质不平衡。对于特定类型的先天性肾上腺皮质增生，医生可能会建议使用盐皮质激素如氟氢可的松来管理醛固酮缺乏。
患者应保持均衡饮食，避免高盐食物，定期监测电解质水平并遵循医嘱调整生活方式。此外，亲属之间的基因咨询与测试有助于了解风险并采取预防措施。
2024-01-01 14:03
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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