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脊髓性肌萎缩是什么病
补充说明：脊髓性肌萎缩是什么病
a******W 2021-07-15 22:12
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩的神经系统疾病，主要由5号常染色体上的基因缺陷引起。该病会导致逐渐进展的肌肉无力、萎缩，影响运动功能，有时伴随呼吸和吞咽困难。
脊髓性肌萎缩是由于SMN1基因突变导致SMN蛋白表达不足或缺失所致，这种蛋白质对于维持运动神经元的功能至关重要。缺乏足够的SMN蛋白会影响神经元之间的信号传递，进而引发一系列临床表现。脊髓性肌萎缩的主要症状包括逐渐发展的肌肉无力、萎缩、延缓发育以及不同程度的运动障碍。此外，患者可能伴有抬头困难、坐立不稳等现象。
针对脊髓性肌萎缩的常规检查项目包括血液中的肌酶谱检测、神经电生理测试如针极肌电图和脑干诱发电位、头颅MRI扫描以评估大脑和脊髓结构是否异常。遗传咨询与基因检测也是辅助诊断手段。目前，脊髓性肌萎缩尚无特效治疗方法，但可采用营养支持疗法来缓解症状，如使用维生素D和钙补充剂强化骨骼。在特定情况下，物理治疗和康复训练有助于改善患者的功能状态。
脊髓性肌萎缩需要综合管理，定期监测病情变化，同时关注患者的营养状况，确保摄入均衡饮食，以支持身体功能并预防并发症的发生。
2024-02-05 20:18
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变性是细胞或细胞间质的一系列形态学改变并伴有结构和功能的变化(功能下降)，表现为细胞内或细胞间质中出现非生理性物质或生理性物质过度堆集。 但我们通常生活中接触到的变性则多为第三种意思：即易性，通过外科手术方式使人的生殖器官发生改变，切除男性生殖器官移植女性生殖器官或是切除女性生殖器官移植男性生殖器官。 通常想变性(易性)的人群往往患有易性病。 易性病(transexuals)是性身份严重颠倒性疾病，患者通常在3岁时萌发，青春期心理逆变，持续地感受到自身生物学性别与心理性别之间的矛盾或不协调，深信自己是另一性别的人，强烈地要求改变自身的性解剖结构，为此要求作易性手术以达到信念，在易性要求得不到满足时，常因内心冲突而极度痛苦，甚至导致自残、自戕。
多发人群：通常在3岁时萌发，青春期心理逆变
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