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黏多糖贮积症产检的出来吗
补充说明：黏多糖贮积症产检的出来吗
2021-07-14 22:12
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丁英波 副主任医师 蓬莱市中医医院 三甲
擅长：好产科科的常见病，多发病，疑难病。
提问
黏多糖贮积症一般是指黏多糖病，孕妇在产检时一般可以检查出来。
黏多糖病是一组由于遗传性基因缺陷，导致组织中的黏多糖不能正常代谢，从而引起的一组黏多糖代谢障碍性疾病。孕妇在进行产检时，一般可以通过血液检查、尿液检查、基因检测等方式检查出来。血液检查主要是通过抽血化验，检查孕妇的血液中是否存在黏多糖代谢障碍的情况，从而判断是否存在黏多糖病。尿液检查主要是通过尿液检查，检查孕妇的尿液中是否存在黏多糖代谢障碍的情况，从而判断是否存在黏多糖病。基因检测是通过对孕妇的基因进行检测，检查孕妇是否存在基因突变的情况，从而判断是否存在黏多糖病。
如果孕妇存在黏多糖病，可能会导致胎儿出现智力低下、骨骼发育不良等情况。因此，建议孕妇在怀孕期间需要定期到医院进行产检，了解胎儿的生长发育情况。同时，在日常生活中，孕妇还需要注意避免食用辛辣刺激、油腻等食物，如辣椒、肥肉等，以免加重病情。
2021-09-17 14:53
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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