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脊髓性肌萎缩症什么症状
补充说明：脊髓性肌萎缩症什么症状
a******W 2021-07-15 22:13
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩症表现为下肢无力、肌肉萎缩、延髓麻痹，伴随呼吸困难和吞咽困难，可能伴有脊柱侧弯。如果症状持续发展，建议寻求神经科医生进行评估和治疗。
1.下肢无力
脊髓性肌萎缩症是由运动神经元存活基因突变导致的以脊髓前角运动神经元退化为特征的一类遗传病。由于脊髓前角细胞损伤，会导致下肢肌肉失去正常功能。下肢无力可能表现为站立不稳、行走困难等症状，在严重情况下可能导致瘫痪。
2.肌肉萎缩
脊髓性肌萎缩症患者脊髓前角运动神经元受损，会直接影响到骨骼肌的功能，进而引发肌肉萎缩的现象。肌肉萎缩通常发生在四肢近端和躯干，但也可能影响颈部和面部肌肉。
3.延髓麻痹
延髓麻痹是脊髓性肌萎缩症中较为常见的并发症，主要是因为运动神经元受损后，控制咽喉部肌肉的神经信号传递受阻所致。延髓麻痹的症状包括说话含糊不清、难以控制唾液分泌等，有时还伴有咳嗽反射减弱或丧失。
4.呼吸困难
脊髓性肌萎缩症患者的呼吸系统功能也会受到影响，可能会出现呼吸肌无力的情况，从而引起呼吸困难。呼吸困难可能伴随胸闷、气促等症状，重症时可导致呼吸衰竭。
5.吞咽困难
当脊髓性肌萎缩症发展至一定阶段时，会出现延髓麻痹的症状，此时舌肌、腭垂肌以及喉返神经均会发生不同程度的萎缩，因此会引起吞咽障碍。吞咽困难可能导致食物反流、呛咳等问题，严重时甚至会影响营养吸收和生活质量。
针对脊髓性肌萎缩症的相关症状，建议进行血液检测、基因检测、脑脊液分析和神经电生理测试等诊断。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和呼吸机辅助通气。患者应保持良好的营养状态，避免感染风险，定期评估病情变化，及时调整治疗方案。
2024-04-09 14:52
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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