发病时间：不清楚
黏多糖贮积症3a型后期症状
补充说明：黏多糖贮积症3a型后期症状
a******W 2021-07-13 17:28
我要咨询
精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
黏多糖贮积症3a型的后期症状包括骨骼畸形、面容特殊、智力低下、呼吸困难、心脏瓣膜病变等，通常会伴随听力下降和视力减退。由于该病为遗传性疾病，建议及时就医以评估病情并接受适当治疗。
1.骨骼畸形
黏多糖贮积症3a型是由于基因突变导致黏多糖代谢异常，造成软骨细胞和基质内黏多糖大量沉积。这些黏多糖会干扰正常的骨骼生长和发育，从而引起骨骼畸形。骨骼畸形主要表现在长骨，如大腿骨和小腿骨，也可能影响脊柱和颅底。
2.面容特殊
患者面部会出现特殊的面容，包括前额隆起、鼻梁扁平、上颌突出等，这是由于软骨组织中黏多糖积累引起的。这种面容特征通常出现在患者的面部中央区域，尤其是额头和鼻子周围。
3.智力低下
由于神经系统受累，智力低下的发生与神经细胞功能障碍有关。智力低下可能伴随认知能力下降、学习能力和日常生活自理能力受限等症状。
4.呼吸困难
当气道受到压迫时，会导致呼吸困难的发生，这可能是由于长期的呼吸道狭窄所致。呼吸困难的症状可能随着疾病的进展而加重，特别是在晚期阶段，表现为深呼吸、喘息或需要快速换气。
5.心脏瓣膜病变
黏多糖在心肌内的累积可能导致心脏瓣膜僵硬和钙化，进而引发瓣膜狭窄或关闭不全。心脏瓣膜病变通常会影响主动脉瓣、二尖瓣或三尖瓣，引起胸闷、心悸、呼吸困难等不适。
针对黏多糖贮积症3a型的诊断，可以进行血液生化检测、酶活性测定以及基因分析来确认诊断。治疗措施主要是通过造血干细胞移植或酶替代疗法进行，其中造血干细胞移植适用于改善症状并延长寿命。患者应保持良好的营养状态，避免感染，定期复查相关指标以监测病情变化。
2024-01-17 02:08
举报相关问题
向医生提问
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
健康问答
