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糖原累积病2型是怎么遗传的

发病时间:不清楚

糖原累积病2型是怎么遗传的

补充说明:糖原累积病2型是怎么遗传的

2021-07-13 17:24

糖原累积病2型 糖原累积病 实验室检查 心电图 乏力 肝脾肿大 葡萄糖注射液 胰岛素注射液 手术

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精选回答(1)

徐珊珊 主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲

擅长:内分泌代谢病,高血压病,常见多发病的急诊急救,冠心病,脑梗死,糖尿病,肾脏病等等

提问

糖原累积病2型多考虑是常染色体隐性遗传的,也可能是X连锁遗传的,建议患者到正规医院进行相关检查,根据引起的原因对症治疗。

1、常染色体隐性遗传

如果父母患有糖原累积病,可能会将致病基因遗传给子女,从而使子女患病。如果没有其他不适症状,可以不用过于担心,也不需要特殊治疗。如果出现了身体不适症状,建议及时到医院通过实验室检查、心电图检查等方式进行判断。

2、X连锁遗传

如果糖原累积病是由于X染色体隐性遗传所引起的,可能会使患者出现身体乏力、肝脾肿大、生长发育迟缓等症状。患者可以在医生的指导下使用葡萄糖注射液、胰岛素注射液等药物进行治疗。如果病情比较严重,也可以积极配合医生通过器官移植手术进行处理,有利于病情的改善。

在日常生活中,建议患者定期到医院进行复查,及时关注身体的恢复情况。还要注意饮食健康,避免吃高糖食物,比如奶油蛋糕、糖果等。

2022-04-22 14:21

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乏力

乏力的原因有很多.体力劳动者饮食太淡易致疲劳,是因为盐中的钠能加强神经肌肉的兴奋性。 睡眠不足可使人感到乏力,但神经衰弱者如长期服用安眠药,也会感到软弱无力,引起疲乏的药物还有苯海拉明等抗组织胺药物...

  • 症状起因:体力劳动者饮食太淡易致疲劳,是因为盐中的钠能加强神经肌肉的兴奋性。 睡眠不足可使人感到乏力,但神经衰弱者如长期服用安眠药,也会感到软弱无力,引起疲乏的药物还有苯海拉明等抗组织胺药物。 嗜好饮酒者常有疲倦感;饥饿的人因缺乏蛋白质和缺钾也感乏力;疲乏软弱有时是维生素B1缺乏症者的前驱症状,嗜酒者易患此病。 体力或脑力劳动者的疲乏是一种正常的生理现象,但在稍微劳动后即感疲乏则需重视。 频繁吐泻和大量用利尿剂者因血钾低而致全身无力;但血钾过高患者也感软弱,故需验血鉴别。 糖尿病是最常导致乏力的疾病。患者由于糖代谢失常,高能磷酸键减少,负氮平衡,失水及电解质失衡等原因,故易疲乏、虚弱无力,且有口渴、消瘦、多食、多尿等症状。 贫血也常引起疲乏,严重的有慢性贫血、起病较骤的缺铁性贫血、急性失血性贫血、急性溶血性贫血等,这些患者均有乏力的现象。 慢性肾炎患者也常感疲倦和乏力,而且因他们需长期吃低盐或无盐饮食,又容易缺钾,故乏力、失眠、腰酸常是他们就医的主诉。 患了感冒和各种感染性疾病的人几乎都有疲乏无力的体验。心衰病人因进食少、镁摄入少,提供能量的ATP不能被激活,故有乏力现象。 很多内分泌疾病都有乏力的表现。乏力是甲状腺机能减弱病人的起初症状,也是甲状腺机能亢进病人的常见症状。 产后大出血引起休克而致的席汉氏综合征,主要表现就是易疲乏、闭经、消瘦,这是因为脑垂体前叶机能减退所致;脑垂体前叶机能亢进所致的肢端肥大症患者也常感疲乏和四肢无力。 最明显的疲乏无力见于重症肌无力患者,由于患者的神经肌肉间传导障碍,故其横纹肌极易疲乏,稍经活动,即迅速呈现无力状态,持续而迅速的动作更易引起疲乏,疲乏感往往晨轻晚重,补充氯化钾后乏力可减轻。 白血病病人因同时存在贫血,故亦常感乏力。除白血病外很多恶性肿瘤的早期常表现为乏力症状,但同时伴有其它该肿瘤的常症状,如肺癌常有咳嗽、咯血、胸痛等症状。

  • 可能疾病: 急性无黄疸型肝炎 急性浅表性包皮龟头炎 慢性乙肝 肝炎后肝硬化

  • 常见检查:

  • 就诊科室:内科

适用药品

注射用右丙亚胺

本品可减少阿霉素引起的心脏毒性的发生率和严重程度,适用于接受阿霉素治疗累积量达300mg/m2,并且医生认为继续使用阿霉素有利的女性转移性乳腺癌患者。对刚开始使用阿霉素者不推荐用此药。

尼妥珠单抗注射液

本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前,患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平,EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误,如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。

透明薄膜敷贴(商品名:3MTM TegadermTM透明敷料)

该产品适用于静脉导管、血管内导管和经皮装置、外科伤口的保护。同时该产品还可以粘合眼睑,防止病人角膜磨伤。该产品与损伤表面累积接触时间不能超过30天。

那特真那他霉素滴眼液

5%的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎,包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样,应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查,以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能,应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。

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