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糖原累积病1a型基因携带者会遗传给后代吗
补充说明：糖原累积病1a型基因携带者会遗传给后代吗
2024-05-31 17:12
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
糖原累积病1a型基因携带者可能会遗传给后代。
糖原累积病1a型是一种遗传性疾病，由于GAA基因突变导致的常染色体隐性遗传病。如果父母都是基因携带者，则有25%的概率将异常基因传递给子女，使其成为患者或基因携带者。
糖原累积病1a型还可能通过X连锁显性、共济失调-毛细血管扩张症等遗传方式传播给下一代。这些疾病都与特定的基因突变有关，且可通过家族遗传。
对于糖原累积病1a型基因携带者的家庭来说，产前诊断是一个关键环节，以评估孩子患该疾病的概率，并采取适当的措施。同时，均衡饮食和规律运动有助于减少症状发生的风险。
2024-06-05 10:44
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
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