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软骨发育不全和侏儒症的区别
补充说明：软骨发育不全和侏儒症的区别
a******W 2021-07-11 00:18
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
软骨发育不全和侏儒症的区别在于身高落后、生长速率、成年期身高预期、遗传方式以及治疗响应。
1.身高落后
软骨发育不全患儿出生时身高可能正常或略低于同龄人，但随后的生长速度明显减慢，导致身高逐渐偏离正常范围；而侏儒症患者从儿童期开始就表现为持续性的身高落后。
2.生长速率
软骨发育不全患者的生长速率通常较正常人群低，但可能有一定的生长潜力；而侏儒症患者的生长速率显著降低，且很少有超过平均生长速度的情况。
3.成年期身高预期
软骨发育不全患者的成年期身高预期约为130-140厘米；而侏儒症患者的成年期身高预期则通常低于2个标准差。
4.遗传方式
软骨发育不全属于常染色体显性遗传病，父母中有一方患病，子女患此病的概率较高；而侏儒症通常是由于基因突变引起的，可以是常染色体隐性、显性或X连锁遗传。
5.治疗响应
使用生长激素进行治疗时，软骨发育不全患者可能会出现较好的生长效应；而侏儒症患者对生长激素的反应可能较为有限。
软骨发育不全是常见的先天性骨骼疾病，需要定期监测身高增长情况并及时就医。
2024-02-28 12:53
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
