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小儿甲基丙二酸血症病因
补充说明：小儿甲基丙二酸血症病因
a******W 2021-07-11 00:19
小儿甲基丙二酸血症 缺陷 维生素B12 叶酸缺乏 肾功能不全
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿甲基丙二酸血症病因可能包括遗传代谢缺陷、维生素B12缺乏、叶酸缺乏、先天性肾功能不全、肝硬化等，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传代谢缺陷
由于基因突变导致体内某些酶的活性降低或者缺失，从而影响了机体对甲基丙二酸的分解和利用。这会导致甲基丙二酸在体内的积累，引起一系列临床表现。针对遗传代谢缺陷导致的小儿甲基丙二酸血症，可以考虑使用左卡尼汀等药物进行治疗。
2.维生素B12缺乏
维生素B12是合成甲基丙二酸脱氢酶的重要辅因子，其缺乏会影响该酶的活性，进而导致甲基丙二酸不能正常代谢而蓄积。补充维生素B12是常规治疗方法之一，可通过口服或注射给予，如维生素B12片、维生素B12注射液。
3.叶酸缺乏
叶酸参与甲基丙二酸的代谢过程，缺乏时会导致甲基丙二酸无法正常代谢，从而引起血液中甲基丙二酸水平升高。对于叶酸缺乏引起的甲基丙二酸血症，可遵医嘱服用叶酸制剂进行治疗，如叶酸片、复合维生素片。
4.先天性肾功能不全
先天性肾功能不全可能导致肾脏排泄甲基丙二酸的能力下降，从而使甲基丙二酸在血液中的浓度增高。如果确诊为先天性肾功能不全所致甲基丙二酸血症，则需要及时就医并接受专业治疗，以延缓病情进展，减少并发症的发生。
5.肝硬化
肝硬化患者肝脏受损严重，无法有效代谢甲基丙二酸，导致其在血液中的浓度上升。对于肝硬化的治疗主要是控制原发病因，如酒精性肝硬化需戒酒，同时配合营养支持治疗，可选用复方氨基酸注射液、脂肪乳注射液等。
建议定期监测患儿的甲基丙二酸水平以及电解质平衡，以便早期发现异常并采取相应干预措施。必要时，可能需要进行基因检测、血生化分析等进一步评估患者的代谢状态。
2024-04-11 09:50
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甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。
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