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小儿先天性高氨血症病因
补充说明：小儿先天性高氨血症病因
a******W 2021-07-11 00:19
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿先天性高氨血症病因包括鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症、异戊酸脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、丙酮酸脱氢酶缺乏症等，需针对具体病因进行治疗。新生儿或婴儿出现高氨血症时，应立即前往医院新生儿科或儿科就诊。
1.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
鸟氨酸氨甲酰基转移酶是尿素循环中的关键酶之一，其缺乏导致鸟氨酸不能转化为瓜氨酸，进而影响氨的代谢。这会导致血液中的氨水平升高，引起神经系统损伤。补充特殊配方奶粉如Alfaprin可以提供必要的氨基酸来替代异常代谢途径中的中间产物，从而缓解症状。
2.精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症
精氨酸琥珀酸合成酶是参与尿素循环的重要酶之一，其缺乏会影响鸟氨酸向瓜氨酸的转化，造成高氨血症。低蛋白饮食和限制天然蛋白质摄入有助于减少体内氮含量，对于减轻症状有帮助。
3.异戊酸脱氢酶缺乏症
异戊酸脱氢酶参与脂肪酸β-氧化过程，在其缺乏时导致异戊酸及其衍生物积累，这些物质可抑制肝脏中尿素循环的关键酶，间接导致高氨血症。低蛋白饮食、口服乳果糖溶液或使用拉克替醇散进行肠道管理以降低肠道内细菌产生的胺类物质，对改善病情有益。
4.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
中链酰基辅酶A脱氢酶催化长链脂酰辅酶A的α-碳原子上的质子转移到CoASH上，当此酶缺乏时，中链脂酰辅酶A不能正常代谢，导致其积累并进入尿素循环，干扰正常的代谢过程。基因检测可用于诊断该病，新生儿筛查也可早期发现异常。
5.丙酮酸脱氢酶缺乏症
丙酮酸脱氢酶复合体是糖解作用的限速步骤，其活性下降导致丙酮酸累积，后者可通过转氨基作用产生氨。补充叶酸可能有一定效果，因为叶酸具有促进核酸合成的作用，能够提高机体的代谢能力。
建议定期监测患儿的血氨水平以及生长发育指标，以便及时发现异常情况。必要时，医生可能会安排头颅磁共振成像、脑电图等检查，以评估大脑功能状态。
2024-01-05 21:13
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先天性高氨血症（congenitalhyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
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