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黏多糖贮积症状
补充说明：黏多糖贮积症状
a******W 2021-07-11 00:17
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
黏多糖贮积症伴随黏液积聚、骨骼畸形、智力低下、听力障碍、呼吸困难等症状，通常由基因突变引起，需要到医院的遗传代谢科进行基因检测和相关实验室检查确诊。该病可能会影响生命质量，建议及时就医以便获得适当的治疗和管理。
1.黏液积聚
由于基因突变导致溶酶体酶缺乏，使黏多糖不能被分解代谢而在体内积累。这些物质会随着血液循环沉积于全身各组织器官中，导致黏液积聚。
2.骨骼畸形
由于黏多糖在软骨细胞内蓄积，影响了软骨细胞的生长和分裂，进而干扰了正常的骨骼发育过程，导致骨骼畸形。主要表现为长骨短而粗、颅缝早闭、脊柱后凸等。
3.智力低下
由于遗传性溶酶体酶缺陷导致黏多糖无法正常代谢，在神经系统中积累并造成损伤，从而影响智力水平。智力低下的表现可能包括学习能力差、适应新事物困难以及日常生活自理能力不足。
4.听力障碍
当黏多糖在耳蜗基底膜上沉积时，会导致毛细胞功能受损，进而引发听力下降。听力障碍通常出现在高频区域，可伴有耳鸣或眩晕。
5.呼吸困难
由于气道分泌物增多和肺部纤维化，导致呼吸道狭窄和通气受限，引起呼吸困难。患者可能会感到胸闷、咳嗽或需要用力呼吸来维持足够的氧气供应。
针对黏多糖贮积症的症状，可以进行血液生化检测、尿液分析或者基因检测。针对确诊的患者，建议定期复查以监测病情进展。对于出现上述症状的患者，应避免剧烈运动以减轻呼吸困难，保持良好的营养状态，确保充足的休息时间，并遵循医嘱接受适当的物理治疗和康复训练。
2024-01-03 10:48
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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