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遗传代谢病是基因问题吗
补充说明：遗传代谢病是基因问题吗
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病是基因问题。
遗传代谢病主要是由于基因突变导致的，因为基因突变导致的酶或蛋白分子功能异常或缺失，进而影响到机体的正常代谢过程。
但并非所有遗传代谢病都是由基因突变引起的，还可能是环境因素、饮食不当等非遗传原因导致的。
因此，对于疑似遗传代谢病患者，建议及时就医以明确诊断，并接受专业治疗与管理。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
