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遗传代谢病婴儿期症状
补充说明：遗传代谢病婴儿期症状
a******W 2022-05-12 18:49
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病婴儿期症状包括喂养困难、生长迟缓、皮肤黄疸、肌张力低下、智力发育落后，这些症状可能伴随其他临床表现，如果家长发现孩子有这些异常表现，应尽快就医。
1.喂养困难
遗传代谢病可能会影响消化吸收功能，导致患儿出现厌食、呕吐等症状。这些不适可能导致新生儿在进食时感到不适，进而表现为喂养困难的现象。
2.生长迟缓
遗传代谢病可干扰机体正常的新陈代谢过程，影响营养物质的利用和合成，从而影响生长发育。生长迟缓可能表现在身高、体重等方面低于同龄儿童的标准值。
3.皮肤黄疸
由于胆红素代谢异常，未结合胆红素在血液中浓度过高，超过肝细胞摄取能力，形成非溶血性黄疸。主要表现为皮肤、巩膜等组织黄染，通常伴有尿液变黄。
4.肌张力低下
遗传代谢病会导致神经系统的损伤，使大脑皮层兴奋性和抑制性均降低，进而引发肌张力减低的情况发生。患者可能出现肌肉松弛、被动运动阻力减弱的症状。
5.智力发育落后
遗传代谢病涉及多种酶或受体的遗传缺陷，导致生物转化过程中关键步骤受阻，脑部无法正常发育，进而影响智力水平。智力障碍可能伴随认知、语言和社交技能方面的滞后，严重程度因个体差异而异。
针对遗传代谢病引起的上述症状，建议进行血氨基酸分析、基因检测等相关检查以确诊。治疗措施包括饮食调整和营养支持，在医生指导下使用特殊配方奶粉。家长应注意监测孩子的生长发育情况，定期复查相关指标，同时关注任何新出现的症状，以便及时处理。
2024-04-19 13:34
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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