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遗传代谢病产检能查出吗
补充说明：遗传代谢病产检能查出吗
2024-05-30 10:23
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汤栩文 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：从事妇产科临床工作20多年。擅长：妊娠合并内分泌疾病，熟练掌握双胎妊娠、胎位异常、疤痕子宫、胎盘异常等困难剖宫产手术。
提问
遗传代谢病可以通过产前基因检测进行诊断。
遗传代谢病主要是由于基因突变引起的，通过检测父母双方的DNA序列，可以识别可能导致特定遗传代谢疾病的突变，并且可以预测胎儿是否有携带该突变的风险。
某些遗传代谢疾病可能在出生后数月或数年才出现症状，这种情况下，即使进行了常规的孕期筛查也可能无法被发现。此外，一些罕见的遗传代谢疾病可能需要特殊的实验室测试才能确诊。
遗传代谢病的筛查是孕期保健的重要组成部分，建议所有孕妇都应接受相应的检查以确保胎儿健康。同时，对于有家族史或其他高风险因素的孕妇，应及时咨询医生并进行进一步的专业评估。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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