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糖原累积病2型是怎么遗传的
补充说明：糖原累积病2型是怎么遗传的
a******W 2021-07-11 00:16
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
糖原累积病2型通常是由于糖原合成和分解途径中酶的缺陷所引起的一种遗传性疾病。
糖原累积病2型是由于糖原合成和分解途径中酶的缺陷所引起的一种遗传性疾病，主要是由于糖原代谢相关的酶基因突变，导致糖原在组织中积累过多。糖原累积病2型通常是由常染色体隐性遗传导致的，也有少部分患者是由于常染色体隐性遗传导致的。患者通常会出现生长发育迟缓、身材矮小、肝脏肿大等症状，还有可能会出现心脏扩大、心力衰竭等情况。
糖原累积病2型目前尚无特效的治疗方法，患者可以在医生的指导下使用生长抑素、醋酸奥曲肽等药物进行治疗，还可以在医生的指导下使用葡萄糖注射液、氨基酸注射液等药物进行治疗。如果患者出现呼吸困难的情况，还可以通过吸氧治疗的方式进行改善。
此外，建议患者在日常生活中注意保持营养均衡，可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需要的营养物质。同时，患者还可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有助于增强抵抗力，促进疾病康复。
2021-07-11 02:50
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正常情况下，肝脏在腹腔的右上方，处于肋骨包围之中，又在横膈膜穹隆之下，一般在右侧肋下不能触及。如在平静呼吸时,距右肋下1.5厘米或超过1.5厘米处，能触及肝脏，提示肝右叶肿大。 在上腹正中部位，肝脏应在剑突与脐联线的上1/3以内，如果超出提示为肝左叶肿大。这是对肝肿大的初步判断。造成肝肿大的原因可以有很多，可由于肝炎、肝硬化、门静脉高压或其他脏器发生器质性或功能性改变后所导致。
症状起因：肝脏肿大十分常见。但它不是一个独立的病，而是许多疾病所共有的一种表现。各种感染性疾病，如病毒性肝炎、肝脓疡、血吸虫病、肝吸虫病、包囊虫病、疟疾、败血症、肝结核等;肿瘤，如原发性或转移性肝癌、白血病或淋巴瘤的肝脏浸润、肝血管瘤等;中毒，如酒精中毒、砷中毒或氯丙嗪中毒等;瘀胆，如胆总管结石、胰头癌、毛细胆管型肝炎;瘀血，如充血性心力衰竭、缩窄性心包炎等;其他如结缔组织病、糖尿病、脂肪肝、肝囊肿、多囊肝、肝豆状核变性等，都可导致肝肿大。
可能疾病： 原发性淋巴瘤 急性黄疸型肝炎 甲状腺功能亢进性心肌病 肝结核 蚕豆病
常见检查：
就诊科室：肝病、肝胆
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