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糖原累积病2型产检能查出来吗
补充说明：糖原累积病2型产检能查出来吗
2021-07-14 22:13
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王燕平 主治医师 包钢第三职工医院 三甲
擅长：细菌性阴道炎 月经紊乱正
提问
糖原累积病2型产检能查出来。产检主要是对孕妇羊膜腔穿刺，取羊水，做相应的基因检测。对糖原累积病2型做基因检测，若发现携带这类基因的重合性或复合、杂合致病突变，可能是阳性。糖原累积病是由于先天性酶缺陷引发的糖原代谢障碍疾病，属于常染色体隐性遗传，可以通过吃生玉米淀粉有效预防低血糖。
2021-09-27 11:27
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