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脊髓性肌萎缩可以治疗吗
补充说明:脊髓性肌萎缩可以治疗吗
a******W 2021-07-07 10:43
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精选回答(1)
脊髓性肌萎缩可以通过药物治疗、物理疗法及呼吸机支持等方法进行管理。
该疾病主要由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致,针对性治疗旨在提高SMN蛋白水平,维持运动神经元功能,从而减轻症状。
针对重症患者,可考虑使用利司扑兰口服溶液制剂进行管理;对于存在睡眠障碍者,则需借助呼吸机辅助通气。
在治疗脊髓性肌萎缩时,应密切监测患者的病情变化,同时注意营养支持与心理健康。
2024-01-11 16:36
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道,故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾病。
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