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马凡氏综合征初期症状
补充说明：马凡氏综合征初期症状
2020-11-25 17:56
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柳瑞 副主任医师 聊城市人民医院 三甲
擅长：先天性心脏病，心脏瓣膜病，冠心病，食管疾病，胸部疾病
提问
马凡氏综合征初期症状可能包括心脏异常、骨骼系统异常以及眼部异常。
1.心脏异常
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，由于基因突变导致结缔组织发育不良，影响到心脏结构和功能。患者的心脏可能表现为二尖瓣脱垂、主动脉扩张或主动脉瘤，这些异常可能导致心力衰竭或破裂。该症状主要影响心脏的结构和功能，特别是二尖瓣、主动脉等部位。
2.骨骼系统异常
马凡氏综合征的基因突变导致结缔组织发育不良，使得骨骼系统变得脆弱且容易受到损伤。患者的骨骼可能表现为长骨过长、脊柱侧弯或胸廓畸形。该症状主要影响骨骼系统的形态和稳定性，包括长骨、脊柱和胸廓等部位。
3.眼部异常
马凡氏综合征的基因突变也会影响眼部结构，导致晶状体脱位或视网膜剥离。这些眼部问题可能导致视力下降或失明。该症状主要影响眼球内部结构和视网膜组织。
针对上述症状，建议进行详细的家族史调查、身高测量以及眼科检查。治疗措施可能包括心血管支架植入术、外科手术矫正骨骼畸形以及眼镜矫正视力问题。患者应定期接受专业医生的监测，并遵循健康的生活方式以减少并发症的风险。
2021-03-25 09:15
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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