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婴儿软骨发育不全症状
补充说明：婴儿软骨发育不全症状
a******W 2020-06-11 15:25
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江水华 主任医师 无锡市同仁康复医院
擅长：骨折康复，颈椎病，腰间盘突出，腱鞘炎，颈肩腰腿痛，骨质疏松，脊髓损伤，神经康复
提问
一般她都会表现为睡眠不安喜欢哭闹，爱出汗以及骨骼的发育畸形病变，比如出现躯干长而四肢短，头部增大面部增宽，额头突出，鼻梁扁平等，可出现手指短而宽。
新生儿出现软骨发育不全，主要还是由于染色体显性遗传疾病。由于先天性的软骨营养功能障碍，从而出现软骨发育不良，简称为软骨病。主要还是积极的进行维生素d补充，另外还可以多晒太阳平时可以适当的加强补钙，预防新生儿出现软骨发育不良。
2020-06-25 22:46
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
