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婴儿软骨发育不全症状
补充说明：婴儿软骨发育不全症状
a******W 2020-06-04 18:48
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陈杏初 主任医师 湖南省妇幼保健院 三甲
擅长：乳腺良、恶性疾病的诊治、乳腺的各种整形美容和重建
提问
宝宝软骨发育不全只要是由于遗传和基因突变的因素引起，当然也有可能是由于使用一些药物导致软骨畸形发育的可能。主要表现为。身体躯干发育正常，但是身体躯干短小，尤其是上臂和大腿不对称发育，关节僵直，胸腔变小，手指又短又粗，还可以出现扁平样的鼻子，伴有肢体活动明显障碍。
一旦早期发现，尽可能的进行生长激素的药物治疗，促进软骨发育恢复正常，当然也还需要结合临床症状，如果软骨发育畸形明显的严重影响日常生活功能，可能还是需要进行手术的矫正。
2020-06-14 15:17
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
