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唐氏综合征是什么
补充说明：唐氏综合征是什么
2020-04-27 16:16
唐氏综合征 21三体综合征 常染色体畸变 智力障碍 运动障碍
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精选回答(1)
牛玥 副主任医师 吉林市人民医院 三甲
擅长：擅长治疗脑血管病，面瘫，周围神经病变，头晕，头痛等疾病。研究方向是血管性抑郁。
提问
唐氏综合征又称为21三体综合征，是小儿最为常见的，由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。表现为智力障碍以及运动障碍，小孩面貌上有特殊的表现，比如眼距明显增宽、鼻梁塌陷，甚至鼻骨缺失，面部有痴呆的表现，舌头常伸到嘴外。可以在孕中期做一下筛查，通过孕11-13周的B超测NT值，还有孕16-18周的生化筛查，以及胎儿无创DNA检测来做初步的筛查，绝大部分都可以筛查出来，可以及时的终止妊娠的。
2020-04-27 21:43
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常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。
症状起因：一般是由于常染色体畸变造成的。
可能疾病： 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 染色体异常性不孕
常见检查：
就诊科室：内科
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