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21三体综合征正常值
补充说明：21三体综合征正常值
2019-08-23 04:48
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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
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21三体综合征正常值通常是小于1/270。
21三体综合征通常是指胎儿在发育过程中，第21对染色体出现了异常的情况，可能与孕妇年龄、遗传因素、环境因素等原因有关，可能会出现生长发育迟缓、面容异常、智力低下等症状，严重的时候可能会出现智力残疾的情况。通常情况下，21三体综合征的正常值是小于1/270，如果高于这个范围，说明患者可能存在染色体异常的情况，建议患者可以去正规的医院进行无创DNA检查、羊水穿刺检查等检查，来进一步确诊胎儿的具体情况。
建议孕妇在怀孕期间要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，适当食用富含蛋白质的食物，比如鸡蛋、牛奶、鱼肉等，有利于补充机体内所需要的营养成分。同时尽量放松心情，保持积极乐观的心态，避免紧张和焦虑的情绪。
2023-06-30 00:15
举报刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
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21三体综合征的正常值是1:700。21三体综合征正常值一般是指在妊娠期间进行唐氏筛查21三体综合征，另外又叫做唐氏综合征，是在孕期16-22周通过唐氏筛查来进行初步的筛查。这个正常值不同的医院、不同的实验室水平的参考范围是不一样的。一般来说正常值是1:700，如果数值偏高认为存在高危，如果偏低为低危。
2023-03-29 19:27
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李立杰 副主任医师 中南大学附属湘雅三医院 三甲
擅长：子宫肌瘤，妇科炎症
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21三体综合征的正常值是小于1/270，高于此范围需进一步确诊。
21三体综合征筛查是通过血液检测或无创产前基因检测，评估胎儿是否存在21号染色体三体的情况。孕妇在孕期16-20周时，抽取孕妇血液样本进行检测。如果筛查结果高于1/270，可能表明存在21三体综合征风险，需进一步进行羊水穿刺等确诊检查。
若确诊为21三体综合征，建议咨询遗传咨询师，了解后续处理措施。
2022-03-17 10:38
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
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你好！唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。其风险截断值为1：276，根据目前检查结果来看，这属于临界风险，需进行羊膜腔穿刺行染色体核型鉴定。
2019-08-26 21:15
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医生回答(1)
孟文石 主治医师 三甲
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21三体综合征属于一类最常见的染色体病，占小儿染色体病的70～80%，这个疾病随着妊娠期间女性岁数增高而增加。临床主要特征有智力障碍，特殊面容上和体格发育落后，并可伴有多发畸形。细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，发病机制多数与妊娠期间女性高龄导致卵细胞老化有关；父源之因占5%。仅有少数为家族遗传，注意休养。
2019-08-23 05:18
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
甲磺酸伊马替尼片
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。其他详见说明书。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
坤泰胶囊
滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
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