首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 21三体综合征> 21三体综合征是什么意思

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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲

擅长:呼吸相关疾病等

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21三体综合征是一种染色体异常导致的疾病,通常表现为智力低下、生长迟缓等症状。
21三体综合征是由于第21号染色体出现3条而非正常的2条,导致基因数量增加。这些额外的基因可能影响细胞分裂和分化,从而引发一系列发育异常。典型症状包括面部特征如宽眼距、扁平鼻梁等;语言发展延迟,运动协调能力差;常伴有心脏畸形、消化道异常等先天性缺陷。患者智力水平普遍较低,生活自理能力受限。
确诊21三体综合征通常需要进行染色体核型分析,通过羊水穿刺或绒毛活检获取胎儿样本进行检测。此外,非侵入性的血液筛查测试如无创产前基因检测(NIPT)也可用于初步评估风险。目前尚无特效治疗方法,主要以支持性护理为主。对于有严重并发症的患儿,可能需要定期的心脏监测和呼吸支持。
孕妇应按时进行孕期检查,特别是唐氏筛查,以便早期发现并采取措施。对于已出生的患儿,家长需给予足够的关爱和支持,帮助其尽可能地适应日常生活。

2024-10-21 17:47

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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