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21三体综合征临界风险是什么意思
补充说明：21三体综合征临界风险是什么意思
2024-06-17 13:59
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
21三体综合征临界风险是指唐氏筛查结果介于低风险和高风险之间。
21三体综合征是由于染色体异常导致的，即第21号染色体出现3条而非正常的2条。这种异常会导致胎儿发育过程中某些关键基因无法正常表达，从而引发多种身体发育缺陷。21三体综合征患儿可能出现智力低下、生长迟缓、面部特征异常如眼距增宽、鼻梁平坦等，还可能伴有心脏、消化道或其他器官畸形。
对于21三体综合征临界风险的情况，建议进行无创DNA检测或羊水穿刺进一步确认诊断。无创DNA检测通过血液样本分析胎儿DNA，而羊水穿刺则直接从羊水中提取细胞进行染色体分析。确诊为21三体综合征后，目前尚无有效的治疗方法，主要以支持性护理为主。家长应接受专业医生的指导，为孩子提供良好的生活环境和康复训练，帮助其尽可能地发展自理能力和社交能力。
面对21三体综合征的风险，孕妇应保持乐观心态，避免过度焦虑。同时，定期产检并遵循医生建议，及时发现并处理任何孕期并发症，确保母婴健康。
2024-06-17 18:09
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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