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21三体综合征临界高风险什么意思
补充说明：21三体综合征临界高风险什么意思
2024-06-17 13:59
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
21三体综合征临界高风险提示胎儿可能存在染色体异常的风险。建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。
21三体综合征是由于第21号染色体发生异常导致的，通常是额外获得了一条染色体，形成三体型。这种异常可能导致基因表达失衡，从而影响胎儿的正常发育。21三体综合征患儿可能出现生长迟缓、智力低下、特殊面容（如宽眼距、短鼻梁）、肌张力低等症状。此外，还可能伴有心脏畸形、消化道异常等并发情况。
针对21三体综合征的高风险结果，通常会建议孕妇进行无创DNA检测或羊水穿刺。无创DNA检测通过抽取母体血液中的胎儿游离DNA片段来分析染色体状况；而羊水穿刺则直接从羊水中提取细胞进行染色体分析。确诊为21三体综合征后，目前尚无法治愈，但可以通过早期干预改善预后。例如，对于轻度智力障碍的患者，可以采取行为疗法、语言训练等方式提高其生活自理能力和社交能力。
面对21三体综合征的高风险结果，应保持冷静并及时咨询专业医生，以便制定合适的后续处理计划。同时，孕期定期产检以及遵循医嘱进行必要的筛查和诊断是非常重要的。
2024-06-17 18:09
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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