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高氨血症属于大病吗？
补充说明：高氨血症属于大病吗？
2019-08-18 05:03
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颜承尧 副主任医师 滕州市中医医院 三甲
擅长：糖尿病，糖尿病并发症等内分泌疾病，高血压，脑血管病，心血管疾病，消化系统疾病，呼吸系统疾病的的治疗。
提问
苯丙酮尿症确诊值是血苯丙氨酸＞20mg/dl（1200μmol/L），＜2mg/dl（120μmol/L）属正常，血苯丙氨酸＞2mg/dl需要复查，在4-16mg/dl之间者也可进一步做苯丙氨酸负荷试验，负荷试验后血苯丙氨酸＜20mg/dl同时＞2mg/dl，诊断高苯丙氨酸血症；高于20mg/dl可以检查出了苯丙酮尿症。所有高苯丙氨酸血症需要进行辅酶四氢生物蝶呤缺乏症的筛查。
2023-01-18 15:19
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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