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马凡氏综合征怎么遗传?

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马凡氏综合征怎么遗传?

补充说明:马凡氏综合征怎么遗传?

2019-08-17 04:59

马凡氏综合征 遗传病

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高秋 副主任医师 宜兴市人民医院 三甲

擅长:对重症病毒性心肌炎、恶性心律失常、心绞痛、急性心肌梗死、主动脉夹层、晕厥待查等疑难危重疾病有较高的诊疗水平。

提问

马凡氏综合征是常见的显性遗传病。遗传基因位于常染色体,基因性质为显性,显性基因只要有一个就能出现临床上的表现,因此杂合子也出现症状。因为属于显性遗传病,遗传概率高。看你的家族几代是否都存在遗传,如果你父母都正常,而你有此病,可能是基因突变,遗传概率会降低。

2019-08-18 04:59

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马凡氏综合征 (蜘蛛指)

马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。

适用药品

贝前列素钠片

慢性动脉闭塞性疾病如雷诺氏病、雷诺氏综合征,慢性脑梗塞及其它慢性动脉闭塞性疾病等。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

盐酸倍他司汀片

主要用于美尼尔氏综合征,血管性头痛及脑动脉硬化,并可用于治疗急性缺血性脑血管疾病,如脑血栓、脑栓塞、一过性脑供血不足等;高血压所致直立性眩晕、耳鸣等亦有效。

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