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软骨发育不全是什么遗传？
补充说明：软骨发育不全是什么遗传？
a******W 2019-08-13 21:49
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陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
软骨发育不全为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病。如父母均为患者，则子女基本上都要受累。如果你男朋友正常，你也正常，应该不会遗传下一代，但本病因为大绝大多部分病例是由未有病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。所以本病很难预防。
2019-08-13 22:03
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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