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软骨发育不全遗传吗？
补充说明：软骨发育不全遗传吗？
2019-07-30 20:15
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黄恺 副主任医师 浙江省立同德医院 三甲
擅长：中老年退行性关节病，关节运动损伤如半月板损伤，关节韧带损伤，肩关节脱位，肩袖损伤等，肩周炎，颈肩腰腿痛等
提问
先天性软骨发育不全是最常见的遗传性骨骼发育异常，多认为应属不完全显性遗传 。此种情况宝宝有一定的几率出现先天性软骨发育不全，但是几率很小，如果你是杂合子，遗传几率是较低的，如果是纯合子，会高一点。只要做好婚前检查，孕检，这些情况是可以避免的。
2023-01-18 15:20
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
