发病时间：不清楚
软骨发育不全是单基因还是多基因？
补充说明：软骨发育不全是单基因还是多基因？
2021-07-27 13:20
我要咨询
精选回答(1)
朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
软骨发育不全为先天性发育异常，该病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传 。如父母一方有病，子女中一半几率可以得病。如父母均为患者，则子女几乎都要受累。如果你男朋友正常，你也正常，应该不会遗传下一代，但该病因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。所以该病很难预防。
2022-08-26 13:36
举报相关问题
向医生提问
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
