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半乳糖血症是什么病？
补充说明：半乳糖血症是什么病？
2021-07-17 11:32
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谷阔 副主任医师 哈尔滨市第二医院 三甲
擅长：胃肠道疾病的诊断与治疗、肝胆脾胰腺疾病的诊断与治疗
提问
半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响肝脏、肾脏和其他组织对半乳糖的处理能力。可以通过口服或静脉注射的方式给予半乳糖苷酶。在治疗过程中，应监测患者的血液中半乳糖水平，并根据需要调整剂量。
该药主要用于治疗半乳糖血症患者因体内缺乏分解半乳糖所需的酶而引起的症状。该药禁忌包括对半乳糖不耐受的人群禁用；此外，孕妇及哺乳期妇女需在医生指导下谨慎使用。
2022-09-09 03:33
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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