发病时间：不清楚
补充说明：半乳糖血症是什么意思
2021-07-05 10:26
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王洪华 主治医师 中国人民解放军第八十八医院 三甲
擅长：1型糖尿病和并发症，2型糖尿病和并发症，妊娠期糖尿病，妊娠期甲状腺疾病，甲状腺机能减退和甲状腺机能亢进，垂体瘤，骨质疏松等。
提问
半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏分解半乳糖的酶类导致。可以通过口服或静脉注射的方式使用半乳糖苷酶A，剂量应根据患者的具体情况和病情严重程度由医生开具处方并指导使用。建议定期监测血糖水平，并遵循低半乳糖饮食计划。
该药主要用于治疗因先天性半乳糖代谢障碍引起的症状。对于患有半乳糖血症的人群，特别是新生儿、婴幼儿等易感人群，在确诊后应立即开始服用，并在专业医师指导下进行调整剂量。该药禁忌包括对药物成分过敏者禁用；严重肝肾功能不全的患者应慎用。
2021-07-06 18:16
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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