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半乳糖血症那几个升高？
补充说明：半乳糖血症那几个升高？
2021-05-15 22:45
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姚伟龙 主治医师 首都医科大学附属北京友谊医院 三甲
擅长：消化道早癌，胃食管反流，炎症性肠病，胆系疾病
提问
建议你避免过度劳累 ，不要熬夜，饮食方面注意清淡。半乳糖血症方法除了测定血清和血中半乳糖的水平以外，还可以测定红细胞中的半乳糖异磷酸、半乳糖醇、半乳糖酸或者是酶学检查和基因鉴定，暂时性的高半乳糖血症的原因主要是门静脉分流入体循环，鉴别的方法可以通过肝脏彩超以及特定的总胆汁酸和甲肽蛋白升高。
2022-09-02 05:07
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
