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小儿半乳糖血症的症状是什么

发病时间:不清楚

小儿半乳糖血症的症状是什么

补充说明:小儿半乳糖血症的症状是什么

2024-07-12 17:07

小儿半乳糖血症 黄疸 呕吐 腹泻 体重不增 智力发育迟缓 肝脏肿大 肝脏 胆红素 皮肤 积聚 肌肉 食管 肠道 肠道菌群失调 小肠 结肠

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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜

提问

小儿半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响肝脏、肾脏和其他组织对半乳糖的处理。可以通过饮食控制来缓解症状。同时,可以使用不含半乳糖的特殊配方奶粉或代乳品,以满足孩子的营养需求。在治疗过程中,需要定期监测血糖水平和肝功能指标,以及进行必要的医学检查和随访。治疗期间应遵循医生的建议,并定期进行血液检查以监测病情变化。

该药主要用于治疗因先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶导致的小儿半乳糖血症。该药禁忌包括对药物成分过敏者禁用;严重肝功能损害者禁用;肾功能衰竭者禁用;妊娠期妇女禁用。

2024-07-12 17:41

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小儿半乳糖血症 (小儿半乳糖血)

半乳糖血症(galactosemia)系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase,Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病,半乳糖及其氧化还原产物在体内积累,出现肝肿大、白内障等严重症状。

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