发病时间：不清楚
补充说明：半乳糖血症是什么症状枫糖尿症
2021-08-30 17:01
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唐卓 副主任医师 湖南省人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、甲状腺疾病、骨质疏松症、肥胖症、高血压病、高脂血症等。
提问
枫糖尿症是一种罕见的遗传代谢疾病，主要由于体内缺乏某种酶导致半乳糖无法正常代谢。半乳糖血症患者应避免摄入含有半乳糖的食物和饮料，如母乳、配方奶粉、某些水果和蔬菜等。对于已经确诊的患者，建议在医生的指导下进行饮食调整，并定期监测血液中的半乳糖水平。
该药主要用于治疗因先天性半乳糖代谢障碍引起的枫糖尿症。糖尿病酮症酸中毒或非酮症性高渗状态禁用本品；对胰岛素过敏者禁用本品；妊娠期妇女禁用本品。
2021-09-04 13:47
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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