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苯丙酮尿症尿苯丙酮酸何时出现?

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症尿苯丙酮酸何时出现?

补充说明:苯丙酮尿症尿苯丙酮酸何时出现?

a******W 2019-07-12 21:34

苯丙酮尿症 尿苯丙酮酸 苯丙氨酸 缺陷 酪氨酸 排泄 发育迟缓 智商

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精选回答(1)

郝鹏锴 主任医师 吉林省妇幼保健院 三甲

擅长:自闭症(孤独症)、多动症、语言发育迟缓、智力发育迟缓、遗传代谢病、串联质谱和基因解读。

提问

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起,使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。该病在遗传性氨基酸代谢缺陷病中较为常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。除了身体发育迟缓,它主要表现为智力迟钝。结果表明,智商低于同龄正常儿童,出生后4到9个月即可出现。

2019-07-12 21:46

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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