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小孩脊髓性肌萎缩是什么原因造成的

发病时间:不清楚

小孩脊髓性肌萎缩是什么原因造成的

补充说明:小孩脊髓性肌萎缩是什么原因造成的

a******W 2022-09-18 21:27

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

小孩脊髓性肌萎缩可能是由基因突变、神经递质减少、神经纤维退行性病变、脊髓前角运动神经元损伤等病因引起的,这些因素导致肌肉无力和萎缩。由于该病的复杂性和潜在的严重并发症,家长应尽快带孩子就医以获得专业评估和治疗。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列发生了意外改变,当涉及SMN1基因时,可能导致脊髓性肌萎缩症的发生。SMN1基因纯合缺失或功能失活是导致脊髓性肌萎缩的主要原因之一。针对该病因的治疗方法包括使用利司扑兰口服溶液、诺西那生钠注射液等利福平衍生物进行替代疗法。
2.神经递质减少
神经递质减少是因为神经细胞受损后无法正常释放乙酰胆碱等神经递质,导致肌肉收缩无力和萎缩。这会导致脊髓性肌萎缩中的下运动神经元型表现。促进神经递质合成和释放的药物如安非他酮、盐酸氯丙嗪片可用于改善病情。
3.神经纤维退行性病变
神经纤维退行性病变是指神经细胞轴突逐渐丧失结构完整性并最终死亡的过程,此时脊髓前角运动神经元受到压迫或损伤,进而影响其正常的生理功能,出现上运动神经元损害的症状。对于由压迫引起的脊髓前角运动神经元损伤,可考虑通过手术减压来缓解压力,恢复神经功能。
4.脊髓前角运动神经元损伤
脊髓前角运动神经元损伤是由多种因素引起的一种神经系统疾病,其中遗传因素可能起到一定作用,但并非唯一原因。针对遗传性脊髓性肌萎缩的治疗主要是对症支持治疗,如营养支持、呼吸管理等。
建议定期进行神经电生理测试以及MRI扫描以监测病情进展。同时,注意保持良好的营养状态,避免过度疲劳,有助于延缓病情发展。

2024-04-22 07:08

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疾病百科

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脊髓性肌萎缩症 (脊髓性肌肉萎缩,脊髓性肌萎缩)

脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道,故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾病。

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